Синдром мышечной дистонии у новорожденных детей: причины нарушения, симптомы и лечение

Что представляет собой данная форма дистонии?

Итак, состояние торсионной дистонии представляет собой заболевание с хроническим, но неуклонно прогрессирующим течением. Патологию относят к заболеваниям нервной системы, которые проявляются самыми различными изменениями в мышечном тонусе.

Такие изменения тонуса мышц, в свою очередь, приводят к развитию непроизвольных, тонических мышечных сокращений различных отделов нашего тела (туловища, конечностей).

Медики привыкли выделять две различные формы торсионной дистонии, речь идет о:

Важно сказать, что торсионная дистония симптоматической формы может встречаться при таких заболеваниях как: гепатоцеребральная дистрофия, опухолевидные процессы головного мозга, эпидемический энцефалит, детский церебральный паралич и многих иных.

Согласно данным современной статистики, заболевание возникает с частотой от двух до четырех случаев на каждые сто тысяч человек населения.

Чаще всего заболевание проявляет себя в относительно молодом возрасте:

После появления первых признаков недуга, патологический процесс будет неуклонно прогрессировать, когда пациенты вынуждены сталкиваться с периодическими обострениями и короткими периодами ремиссии болезни.

Гипер- и гипотонус

Иногда встречается гипотонус и гипертонус одновременно, это двойная мышечная дистония у грудничка. Что это такое? Одни мышцы находятся в напряженном состоянии, а в других тонус снижен.

Для исключения данной патологии ребенка кладут на живот. Он будет пытаться перевернуться на ту сторону, где тонус мышц увеличен. При лежании на животе, грудничок начинает закидывать голову в одну сторону. Ножка с одной стороны прижата к телу, а другая лежит в стороне.

При видимой асимметрии необходимо незамедлительно показать ребенка педиатру и неврологу для назначения лечения.

Как проблема развивается?

Первично следует сказать, что различные формы торсионной дистонии развиваются по-разному. Говоря о наследственной форме патологии, заметим, что первые проявления болезни чаще обнаруживаются достаточно рано. Обычно это происходит в возрасте от четырех до девятнадцати лет.

Если проблема наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, болезнь обнаруживается раньше, а протекать может тяжелее, нежели в случаях аутосомно-доминантного типа наследования.

Изначально возникновение непроизвольных мышечных движений появляется лишь изредка, симптоматика наблюдаются с одной стороны тела (чаще в одной из нижних конечностей). Постепенно патология прогрессирует, вызывая множество неудобств у пациента при ходьбе.

В дальнейшем гиперкинезы могут активно распространяться, появляясь, а иногда и усиливаясь при негативном влиянии извне (при усталости, длительном стоянии, эмоциональном напряжении). Если торсионная дистония из своей локальной формы трансформируется в форму генерализованного типа, у пациента может наблюдаться гиперкинез мышечных тканей туловища, может существенно изменяться конфигурация позвоночника.

При дальнейшем прогрессе патологии:

• самообслуживание пациента оказывается затрудненным;
• при тяжелых стадиях недуга могут деформироваться суставные сочленения;
• часто формируется экстрапирамидная ригидность мышечных тканей;
• появляются контрактуры туловища либо конечностей;
• могут наблюдаться серьезные спазмы тканей лица, глотки, органов дыхания.

Симптоматическая форма болезни возникает как осложнение иной патологии или неверного лечения пациента нейролептиками. В таких случаях болезнь может возникать практически в любом возрасте, имея острое течение. Спазмы мускулатуры могут возникать спонтанно, в сложных случаях приводя к опасным для жизни пациента экстренным состояниям!

Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что в отдельных случаях патология может протекать остро, быстро прогрессируя и осложняясь, чаще всего заболевание все же имеет хроническое течение.

У пациентов детского возраста первые признаки патологии могут заключаться:

• в изменении походки;
• в фиксировании состояния спастической кривошеи;
• в периодическом возникновении судорожных состояний.

Если же патология развивается во взрослом возрасте, симптомы недуга могут возникать внезапно, а болезнь протекать в острой форме.

Это могут быть:

Кроме того, важно отметить, что гиперкинезы дистонии могут заметно усиливаться при стрессах, волнении пациента, при физической нагрузке, а во время сна самостоятельно исчезать.

Последствия

К огромному сожалению, практикующие медики отмечают, что в большинстве случаев рассматриваемая патология неуклонно прогрессирует, делая прогнозы дальнейшей жизни неблагоприятными. При условии своевременного обнаружении болезни и проведения адекватного ее лечения заболевание может переходить в стадию длительной ремиссии. Однако полностью устранить проблему практически невозможно.

Но все же бывают ситуации, когда болезнь (особенно генерализованной формы) ведет себя крайне агрессивно, приводя к быстрой глубокой инвалидности пациента, а затем и летальному исходу. И даже радикальное оперативное лечение далеко не всегда способно полностью устранить патологию.

Пациент Егор, 5 лет. У ребенка обнаружены периодические спастические движения левой ногой с разворотом конечности вправо, пока иных жалоб мама и ребенок не предъявляют. После обследования выставлен диагноз – состояние торсионной дистонии, легкой степени тяжести. Рекомендовано стационарное лечение в отделении неврологии, а также полноценное дообследование.

Способы лечения (консервативные и оперативные методики)

Как правило, лечение рассматриваемой патологии направляется на устранение возможных причин возникновения болезни, а также на скорейшее устранение неприятной симптоматики мышечных спазмов. Лечение всегда комплексное, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию, а иногда и оперативные действия.

При легких формах патологии пациентам могут назначаться:

К сожалению, медикаментозное лечение далеко не всегда дает желаемый эффект. Тогда пациенту могут рекомендовать для лечения недуга методику нейростимуляции или полноценное оперативное лечение. Методика нейростимуляции считается малоинвазивной нейрохирургической операцией, позволяющей воздействовать сугубо на определенные нервные структуры головного мозга.

Полноценное же оперативное лечение проблемы обычно подразумевает разрушение пораженных патологией подкорковых структур.

Такое лечение может проводиться с помощью стереотаксических методик или методики радикотомии. Среди основных показаний для использования радикального лечения медики называют:

• неэффективность первичной фармакотерапии;
• неуклонный, быстрый прогресс патологии;
• развитие генерализованной формы торсионной дистонии.

В заключение, важно заметить, чем ранее патология обнаруживается, чем раньше назначается ее квалифицированное лечение – тем больше шансов у пациента успешно справиться с болезнью.

К сожалению, самолечение (или отказ от эффективного лечения) при рассмотренной патологии ведет только к усугублению недуга, его прогрессу и самым серьезным осложнениям!

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) — хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов . Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем — 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии .

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

1. Локальная . Поражаются не все группы мышц, а отдельные ( , щечная или лицевая дистония, ). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
2. Сегментарная . Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
3. Генерализованная . При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Гипертонус

При постановке диагноза гипертонус, мышцы ребенка находятся постоянно в напряженном состоянии. Степень выраженности заболевания может быть различной. Гипертонус бывает с одной стороны, тогда видна асимметрия. При сильном тонусе разогнуть конечности новорожденного сложно, приходится прилагать усилия.

При этом ручки и ножки ребенка всегда прижаты к телу, при попытке поставить ребенка на ножки, он встает только на цыпочки. Грудничок часто плачет, а причину родители выяснить не могут, спит такой малыш тоже беспокойно, старается быть рядом с мамой и не засыпает в кроватке. После еды грудничок часто срыгивает фонтаном. Трясущийся подбородок указывает на повышенный тонус. Ребенок с таким диагнозом запрокидывает голову назад.

Обычно гипертонус проходит в 6 месяцам без следа, но не стоит игнорировать рекомендации врача.

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

• наследственность;
• заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
• лямблиоз, токсоплазмоз;
• нарушение работы сосудов головного мозга;
• церебральная дистрофия;
• интоксикации;
• опухоль;
• послеродовые травмы;

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Смешанная форма патологии

Дистония у детей может также проявляться совокупностью обоих нарушений активности мышечной системы. Наблюдается дисфункция мускулатуры в разных частях тела.

Для выявления проблемы можно малыша поставить на пеленку, а потом просто понаблюдать за его действиями. Он всегда будет поворачиваться по направлению, где присутствует гипертонус.

При этом будет отмечаться желание и попытки ребенка изогнуться дугой. Лежа животиком вверх, он поворачивает голову по направлению к группе сильно напряженных мышц. Одна ножка может быть поджата при расслабленном состоянии другой.

Подобная асимметрия должна насторожить родителей. Паниковать не стоит, ведь дистония мышц у грудничка может носить сугубо временный, функциональный характер. Однозначно рекомендовано обратиться к врачу для исключения органической патологии, которая может протекать аналогично.

Доктор может провести несколько дополнительных тестов, которые помогут выявить причину расстройства мышечной системы. Главное – не игнорировать явные симптомы возможной проблемы.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

• непроизвольные движения руками и ногами;
• при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
• с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
• непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
• разгибание тела, ;
• дрожание;
• – сокращения мышц рук во время письма;
• тонические спазмы;
• круговые движения туловищем вокруг оси;
• фиксированные непроизвольные позы тела;
• гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным, жевательным и дыхательным нарушениям.

Гипотонус

Гипотонус — противоположное состояние гипертонуса. Мышечная слабость проявляется вялостью и не активностью новорожденного. Родителям кажется, что у них спокойный малыш. При слабо выраженном гипотонусе, родители могут не обратить внимание на патологию. Поэтому очень важно показывать ребенка специалистам на осмотр.

Основными симптомами гипотонуса считают вялость грудничка, сонливость, плохую подвижность конечностей. Подрастая, грудничок отстает от сверстников, позже начинает держать голову, переворачиваться, садиться. В сложных случаях, придется проходить длительную реабилитацию по восстановлению тонуса мышц.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Лечебное плавание при дистонии

Плавание грудничков, в комплексе с основным методом лечения, используют при синдроме мышечной дистонии.

При купании дома в ванной добавляют морскую соль, лаванду или хвою. Лучше всего использовать средства для купания младенцев, они помогают расслабить мышцы ребенка и подготовят его к спокойному сну.

Посещать бассейн можно с 2-3 месяцев. С новорожденными детьми занятия не проводятся. В бассейне можно выполнять с малышом различные упражнения, но начинать необходимо с вертикального погружения младенца.

Бассейн способствует физическому развитию ребенка, повышает иммунитет и нормализует мышечный тонус. Он укрепит опорно-двигательный аппарат и общее состояние ребенка. Улучшит обмен веществ, способствует развитию дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

• нейролептиские препараты;
• транквилизаторы;
• витаминотерапии;
• адреноблокаторы;
• препараты противосудорожного действия;
• холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Торсионная дистония, или болезнь Циена — Оппенгейма (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) – это своеобразная дистония мышц с постоянным изменением судорог.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится КТ или МРТ.

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Симптомы торсионной дистонии

Основной симптом болезни — дистония произвольной мускулатуры, ведущая к развитию своеобразных, постоянно изменчивых судорожных установок. Характерно спиральное вра­щение с искривлением позвоночника. Судороги связаны с ходьбой. В покое больные относи­тельно хорошо сохраняют положение своего тела. Несмотря на крайнюю уродливость походки, больные довольно долго способны самостоятельно передвигаться. Лордоз и сколиоз позвоночника исчезают при лежании. Во сне гиперкинезы полностью исчезают. Как и при паркинсонизме, у боль­ных с торсионной дистонией иногда наблюдаются «парадоксальные кинезии». Так, некоторые больные с грубым нарушением походки могут свободно тан­цевать или без затруднений передвигаться задом наперед либо толкая пе­ред собой коляску. В мышечной системе констатируют различные комбинации гипотонии и гипертонии. В некоторых случаях отмечается большая изби­рательность поражения: торсионная дистония охватывает сравнительно небольшую мы­шечную группу, в связи с чем развивается только кривошея или стойкая судорога в виде насильственной пронации кисти. Мускулатура лица в судорогах не участвует. Речь сохраняется очень долго. Пи­рамидные симптомы и расстройства чувствительности, как правило, отсут­ствуют. Психика не изменена. Часто к торсионной дистонии при­соединяются хореические судороги, атетоидные судороги, миоклонии, тики. Гораздо реже наблюдается сочетание торсионной дистонии с дрожанием. Измене­ний печени, увеличения селезенки не отмечается. Кольцо Кайзера — Флейшера отсутствует. Постепенно, незаметно начинаясь в детском возрасте (максимум заболеваемости приходится на 10-13 лет), болезнь в дальней­шем безостановочно прогрессирует. Больные умирают от кахексии и рес­пираторной или урогенной инфекции. Патологическая анатомия

Еще не вполне выяснена. В немногих случаях на вскрытии были обнаружены гистопатологические изменения дегенеративного характера в полосатом теле.

Диагностика торсионной дистонии

Необходимо дифференцировать первичную форму торсион­ной дистонии от симптоматической. Среди причин последней чаще всего фигурируют эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенера­ция. Своебразие судорог при торсионной дистонии, обострение их при эмо­циональной нагрузке нередко вызывает необоснованные предположения об истерии. Между тем для истерических гиперкинезов нехарактерно участие туловища и проксимальных отделов конечностей.

Торсионная дистония проявляется в виде семейных или спорадиче­ских случаев. Предполагается доминантное наследование с малой пенетрантностью гена.

Несравненно чаще развернутых форм торсионной дистонии встречается локальный ее вариант — спастическая кривошея (torticollis spastica). В основе этого синдрома лежат тонические или клинические судороги шейных мышц. В зависимости от того, какие мышцы вовлечены, голова больного либо только повернута в сторону, либо одновременно нак­лонена к плечу, либо, наконец, закинута кзади (retrocollis). Многие боль­ные жалуются на боли в шее. Судороги нередко зависят от положения тела, исчезая в горизонтальном положении и резко усиливаясь при ходьбе. Мо­жет наблюдаться гипертрофия мышц, участвующих в гиперкинезе (напри­мер, m. sternocleidomastoideus). Пассивное перемещение головы в нормаль­ное положение иногда удается совершенно свободно, но в других случаях встречает значительное сопротивление сокращенных мышц. У большинства больных обнаруживается весьма своеобразный феномен: палец больного, положенный на щеку, прекращает гиперкинез на все время, пока сохраня­ется это символическое давление пальца.

В патогенезе спастической кривошеи немалая роль должна, по-видимому, принадлежать дисфункции высших вестибулярных центров, поскольку именно лабиринт и связанные с ним шейные рефлексы играют ведущую роль в правильном положении головы.

Наряду с органическими причинами (торсионная дистония, перенесенный энцефалит, гепато-лентикулярная дегенерация) спастическая кривошея из­редка имеет и истерическую основу. В отличие от спастической кривошеи врожденная кривошея обусловлена стационарным укорочением m. sternoclei­domastoideus, или же аномалией шейных позвонков. Наконец, нужно иметь в виду и болезнь Гризеля, при которой кривошея носит характер противоболе­вой контрактуры в ответ на подвывих атланто-эпистрофеального сочлене­ния. Заболевание наблюдается в детском возрасте и обусловлено распростра­нением воспаления из носоглотки на суставы верхних шейных позвонков.

Лечение торсионной дистонии

Состояние больных иногда удается облегчить назначением препаратов атропинового ряда и седативных средств. В последнее время появились сообщения о выраженном эффекте L-DOPA. Назначение этого препарата впервые в истории консервативного лечения торсионной дисто­нии позволило добиться резкого уменьшения тонических спазмов, вслед­ствие чего прикованные к постели больные получают возможность свобод­но передвигаться и обслуживать себя. Широко используется при торсионной дистонии стереотаксическое вмешательство на базаль­ных ганглиях. Прекращение гиперкинезов при спастической кривошее может быть получено путем пересечения 3-4 пар шейных корешков и добавочных нервов.